فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على وظائف الغدة الكظرية في إفرازها لهرموناتها #كالكورتيزول الذي يعد من أهم الهرمونات الأساسية في جسم الإنسان وهو المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم . (يكشف غالبا بنوبة نقص سكر دم)
⬅️وهي تشكل 50_80 ٪ من حالات اضطراب تطور الجنس
⬅️تنجم عن خلل #استقلابي ( عوز خميرة 21 هيدروكسيلاز في 90٪ من الحالات) وهي مهددة للحياة كونها مضيعة للملح.
📌سريريا : 🛌
هي آفة مضيعة للملح بسبب نقص الكورتيزول والالدوسترون (في الحالات الشديدة قد يحدث انخفاض ضغط وصدمة)
نقص وزن تدريجي
قهم
اقياء
تجفاف
وهن
تصبغات
⏪(في حال حدوثها عند #الذكور فالمظاهر سوف تكون فرط ذكورة والتي تتظاهر بالشعرانية الزائدة وضخامة القضيب بالإضافة للتصبغات وضياع الملح.)
⏪(اما عند #الفتيات يُعد عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية عند الولادة من أبرز العلامات التي تظهر اثر الإصابة بهذا المرض.)
📌 مخبريا : 🧪
نقص سكر
نقص صوديوم
ارتفاع بوتاسيوم
ارتفاع 17 هيدروكسي بروجسترون(وهو التحليل النوعي)💥
📌الايكو : 🔍
وجود رحم ومبيض + فرط تصنع قشر الكظر.
📌الصيغة الصبغية : 👩🏻🔬
46xx
📌المعالجة : 💊✂️
المعالجة الطبية : تعويض الكورتيزول. 💊
المعالجة الجراحية : تأنيث الأعضاء الخارجية. ✂️
✍️ Rasha. B✨
دمتم سالمين 💚
الطب بين يديك
